Corsi di Laurea Corsi di Laurea Magistrale Corsi di Laurea Magistrale
a Ciclo Unico
Scuola di Scienze
BIOLOGIA MOLECOLARE
Insegnamento
GENETICA 1
SC02111205, A.A. 2014/15

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2013/14

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
BIOLOGIA MOLECOLARE
SC1166, ordinamento 2008/09, A.A. 2014/15
N0
porta questa
pagina con te
Crediti formativi 7.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese GENETICS 1
Sito della struttura didattica http://biologiamolecolare.scienze.unipd.it/2014/laurea
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Biologia
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo È possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile ANTONELLA RUSSO BIO/18

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
CARATTERIZZANTE Discipline biomolecolari BIO/18 7.0

Modalità di erogazione
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso II Anno
Modalità di erogazione frontale

Organizzazione della didattica
Tipo ore Crediti Ore di
Corso
Ore Studio
Individuale
Turni
LABORATORIO 1.0 16 9.0 Nessun turno
LEZIONE 6.0 48 102.0 Nessun turno

Calendario
Inizio attività didattiche 01/10/2014
Fine attività didattiche 24/01/2015

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
4 Genetica 1 2015-2016 01/10/2015 30/09/2016 RUSSO ANTONELLA (Presidente)
COSTA RODOLFO (Membro Effettivo)
SANDRELLI FEDERICA (Supplente)
3 GENETICA 1 2014-2015 01/10/2014 30/09/2015 RUSSO ANTONELLA (Presidente)
COSTA RODOLFO (Membro Effettivo)
SANDRELLI FEDERICA (Supplente)

Syllabus
Prerequisiti: Aver maturato le conoscenze previste dagli esami del primo anno del Corso di Laurea
Conoscenze e abilita' da acquisire: I principi della genetica formale e dei meccanismi dell’ereditarietà
Modalita' di esame: Prova scritta con risoluzione di problemi e domande aperte
Criteri di valutazione: Comprensione degli argomenti e capacità critica di collegamento delle conoscenze acquisite, tra di loro e con i concetti generali della biologia
Contenuti: Genetica formale (20 ore) - Cenni introduttivi a: organizzazione e replicazione dei genomi, struttura e funzione del gene, la mutazione come fonte di variabilità genetica. Segregazione dei caratteri e leggi di Mendel. Base cromosomica dell’ereditarietà, cromosomi sessuali e caratteri X-linked. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana: allelia multipla, alleli letali, interazione tra geni, epistasi. Penetranza ed espressività. Norma di reazione. L'eredità dei caratteri mendeliani nella specie umana e l'analisi del pedigree. Il significato molecolare dei concetti di genetica formale (dominanza, recessività, epistasi). La complementazione e il test per l'allelismo di nuove mutazioni. Metodi di analisi genetica in sistemi unicellulari eucarioti e procarioti. Fenotipi di crescita e di resistenza.
Associazione, ricombinazione, mappatura (15 ore) - L'associazione tra caratteri mendeliani. Dimostrazione cromosomica del crossing-over. I principi della costruzione di mappe genetiche: incrocio con due marcatori. L'incrocio a tre punti. I coefficienti di coincidenza e interferenza. Il problema della sottostima degli eventi di scambi multipli. La funzione di mappa. Il crossing-over mitotico. Concetti introduttivi all’uso di marcatori molecolari; le mappe genetiche e fisiche a confronto. I meccanismi molecolari della ricombinazione: processi di rottura e riunione delle molecole di DNA. I risultati genetici che hanno portato a formulare i modelli della ricombinazione. La conversione genica. La ricombinazione tra molecole omologhe è un meccanismo utilizzato anche da fagi, batteri, e da tutte le cellule come forma di salvaguardia dai danni del DNA.
Citogenetica (10 ore) - I genomi eucarioti sono organizzati in cromosomi. L’analisi del cariotipo e l’organizzazione molecolare del cromosoma. Il bandeggio cromosomico e i principi dell’ibridazione in situ fluorescente. Il significato evolutivo dei cambiamenti nel numero e struttura dei cromosomi. Frequenza e conseguenze patologiche delle mutazioni cromosomiche nella specie umana. Il contributo della citogenetica nella mappatura dei geni. Variazioni nella struttura dei cromosomi. Effetti fenotipici delle delezioni: pseudominanza; aploinsufficienza. Le duplicazioni: effetti fenotipici del dosaggio; conseguenze evolutive e patologiche relative alla presenza di segmenti duplicati nei genomi. Effetti genetici associati alla presenza di inversioni o traslocazioni: effetti sul crossing-over, effetto di posizione; conseguenze evolutive. Variazioni nel numero dei cromosomi. Aneuploidia, poliploidia, allopoliploidia: meccanismi di origine ed effetti fenotipici. Anomalie dei cromosomi sessuali. La compensazione del dosaggio per caratteri associati ai cromosomi sessuali.
Caratteri quantitativi e caratteri mendeliani (3 ore) - Concetti di carattere quantitativo, eredità poligenica, ereditabilità, interazioni genotipo-ambiente.
Sono previste inoltre 10 ore di esercizi e 6 ore/studente di attività di laboratorio in piccoli gruppi.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: Oltre alle lezioni frontali (48 ore) sono previste 10 ore di esercizi e 6 ore/studente di attività di laboratorio in piccoli gruppi. La risoluzione in aula di problemi, che sono stati preventivamente assegnati tramite e-learning, rende lo studente consapevole della propria preparazione e della sua capacità critica. L'attività di laboratorio offre un esempio di applicazione sperimentale e del metodo procedurale di intepretazione dei risultati. Il docente attiva sulla piattaforma e-learning il forum di discussione e incoraggia gli studenti a utilizzarlo per scambiare tra loro opinioni e dubbi nel corso del semestre, mantenendo in questa fase un'attiva supervisione e partecipazione.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: Si consiglia la consultazione di più manuali di Genetica (se aggiornati). Il docente indicherà un testo di riferimento in aula, alla prima lezione, in base alla valutazione critica delle novità editoriali.
Il docente fornisce eventuale materiale aggiuntivo tramite piattaforma e-learning.
Testi di riferimento: