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a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
FISIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI FISIOTERAPISTA)
Insegnamento
GENETICA E MICROBIOLOGIA
MEN1035108, A.A. 2013/14

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2013/14

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
FISIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI FISIOTERAPISTA)
ME1848, ordinamento 2011/12, A.A. 2013/14
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Curriculum GENERICO - SEDE di PADOVA [999PD]
Crediti formativi 6.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese GENETICS AND MICROBIOLOGY
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina Molecolare
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile ALDO BONFANTE
Altri docenti ROSSELLA DE SANTI
SARA RICHTER MED/07

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative MED/03 3.0
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative MED/07 2.0
CARATTERIZZANTE Scienze della fisioterapia MED/50 1.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LEZIONE 6.0 60 90.0

Calendario
Inizio attività didattiche 01/10/2013
Fine attività didattiche 25/01/2014
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2011

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
23 Commissione 2018/19 sede di Padova 01/10/2018 30/09/2019 SALVIATI LEONARDO (Presidente)
BRUN PAOLA (Membro Effettivo)
19 Commissione 2017/18 sede di Padova 01/10/2017 30/09/2018 SALVIATI LEONARDO (Presidente)
BRUN PAOLA (Membro Effettivo)
DE SANTI ROSSELLA (Membro Effettivo)
15 Commissione 2016/17 sede di Padova 01/10/2016 30/04/2018 SALVIATI LEONARDO (Presidente)
DE SANTI ROSSELLA (Membro Effettivo)
FRASSON ILARIA (Membro Effettivo)
TREVISAN MARTA (Membro Effettivo)
11 Commissione 2015/2016 sede di Padova 01/10/2015 30/04/2017 SALVIATI LEONARDO (Presidente)
DE SANTI ROSSELLA (Membro Effettivo)
DI IORIO MARIO VINCENZO (Membro Effettivo)
RICHTER SARA (Membro Effettivo)
TREVISAN MARTA (Membro Effettivo)
7 Commissione 2014/2015 sede di Padova 01/10/2014 30/04/2016 SALVIATI LEONARDO (Presidente)
RICHTER SARA (Membro Effettivo)
2 Commissione 2013/2014 sede di Padova 01/10/2013 30/09/2014 BONFANTE ALDO (Presidente)
RICHTER SARA (Membro Effettivo)

Syllabus
Prerequisiti: Conoscenza della struttura e delle funzioni del DNA e dell’ RNA, della sintesi proteica e dei principali processi biochimici della cellula.

Conoscenza dei processi biologici relativi a mitosi e meiosi.
Conoscenze e abilita' da acquisire: - Definire la base biologica delle patologie genetiche, mendeliane e non mendeliane, più frequenti.
- Comprendere i meccanismi di trasmissione delle patologie ereditarie e il significato di rischio riproduttivo.
- Stabilire le possibili interazioni fra eredità ed ambiente come causa di malattia (eredità multifattoriale).
- Definire gli obiettivi della consulenza genetica e conoscere le principali metodiche di indagine genetica pre- e postnatale.
Modalita' di esame: Prova scritta, comprendente tre domande principali (con risposta esaustiva) necessarie per il superamento dell'esame) e due domande a risposta breve (per migliorare il voto).

Le domande principali verteranno su:

a) Una patologia cromosomica
b) Una patologia genetica mendeliana o multifattoriale
c) Prevenzione delle patologie genetiche (consulenza, diagnosi prenatale, indagini genetiche)

Le domande a risposta breve verteranno sul resto del programma
Criteri di valutazione:
Contenuti: Frequenza delle patologie genetiche nella popolazione.

Le principali patologie degli autosomi (trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18) e dei cromosomi sessuali (47,XXY, 47,XYY e 45,X). Le traslocazioni reciproche e gli sbilanciamenti cromosomici

Le patologie da microdelezione e microduplicazione cromosomica

Le mutazioni genetiche: cause e classificazione. Presentazione di alcuni quadri genetico-clinici ad eredità autosomica dominante, autosomica recessiva, recessiva legata al sesso e mitocondriale, con particolare riguardo alle malattie neuromuscolari.

La costruzione dell’albero genealogico e la relativa simbologia.

Cenni sulle patologie ad eredità mitocondriale e sulle patologie da espansione di triplette.

L’eredità multifattoriale

Farmaci e gravidanza

Diagnosi prenatale delle patologie cromosomiche e delle malattie ereditarie mediante villocentesi, amniocentesi e cordocentesi.

Nuove indagini genetiche: l’array-CGH, next generation sequencing

Gli obiettivi della consulenza genetica: ruolo e funzione del medico genetista ed interazione con l’équipe multidisciplinare.

Presentazione di alcuni casi clinici rari.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: Lezione tradizionale ed esercitazione sulla compilazione dell'albero genealogico
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: Presentazione in formato PDF delle diapositive utilizzate a lezione, oltre ad alcuni capitoli del testo consigliato.
Testi di riferimento:
  • Ricki Lewis, Genetica Umana. Padova: Piccin Editore, 2012. Cerca nel catalogo