Corsi di Laurea Corsi di Laurea Magistrale Corsi di Laurea Magistrale
a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
MEDICINA E CHIRURGIA
Insegnamento
GENETICA E FISIOLOGIA UMANA 1
MEP6076997, A.A. 2018/19

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2017/18

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Laurea magistrale ciclo unico 6 anni in
MEDICINA E CHIRURGIA (Ord. 2015)
ME1726, ordinamento 2015/16, A.A. 2018/19
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Crediti formativi 8.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese GENETICS AND HUMAN PHYSIOLOGY 1
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina (DIMED)
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta Insegnamento riservato SOLO agli iscritti al corso di MEDICINA E CHIRURGIA (Ord. 2015)

Docenti
Responsabile MAURIZIO CLEMENTI
Altri docenti MARCO NARICI BIO/09

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
BASE Funzioni biologiche integrate di organi, sistemi e apparati umani BIO/09 4.0
CARATTERIZZANTE Discipline ostetrico-ginecologiche, medicina della riproduzione e sessuologia medica MED/03 4.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Annuale
Anno di corso II Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
ATTIVITÀ DIDATTICHE A PICCOLI GRUPPI 0.0 32 0.0
LEZIONE 8.0 64 136.0

Calendario
Inizio attività didattiche 01/10/2018
Fine attività didattiche 28/06/2019
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2015

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
3 COMMISSIONE DI ESAME DI GENETICA E FISIOLOGIA UMANA 1 A.A. 2018-2019 01/10/2018 31/12/2019 CLEMENTI MAURIZIO (Presidente)
CASSINA MATTEO (Membro Effettivo)
SALVIATI LEONARDO (Membro Effettivo)
2 COMMISSIONE DI ESAME DI GENETICA E FISIOLOGIA UMANA 1 A.A. 2017-2018 02/10/2017 30/12/2018 CLEMENTI MAURIZIO (Presidente)
CASSINA MATTEO (Membro Effettivo)
SALVIATI LEONARDO (Membro Effettivo)
1 COMMISSIONE DI ESAME DI GENETICA E FISIOLOGIA UMANA 1 A.A. 2016-2017 01/10/2016 30/12/2018 CLEMENTI MAURIZIO (Presidente)
CASSINA MATTEO (Membro Effettivo)
SALVIATI LEONARDO (Membro Effettivo)

Syllabus
Prerequisiti: FISIOLOGIA I
Il corso di Fisiologia Umana si propone di fornire le conoscenze per comprendere il funzionamento del corpo umano a livello di cellule, tessuti, organi ed apparati e a livello integrato.
Prerequisiti fondamentali per la comprensione degli argomenti trattati nel Corso sono un'adeguata conoscenza nell'ambito di:
Fisica e Chimica
Biochimica
Istologia
Anatomia degli organi ed apparati del corpo umano

GENETICA
E' fondamentale che lo studente abbia frequentato i corsi integrati di Fisica, Biologia, Biochimica e di Anatomia. Il superamento dell’esame di Fisiologia 1 è propedeutico.
E’ necessaria la conoscenza del ciclo cellulare, la struttura del DNA, il codice genetico, le fasi ed i meccanismi che regolano replicazione, trascrizione e traduzione, PCR, polimorfismi del DNA.
Conoscenze e abilita' da acquisire: FISIOLOGIA I
Partendo da una descrizione analitica delle funzioni a livello subcellulare, cellulare, di tessuto e di organo, il corso di fisiologia umana si propone di fornire allo studente di medicina:
1)Una visione integrata: le singole funzioni, separate e dissezionate in modo analitico per approfondirne la conoscenza, devono essere riportate al funzionamento integrato della cellula, del tessuto, dell’organo, dell’apparato e alla fine dell’intero individuo.
2)Un approccio quantitativo: la fisiologia si basa sulla misura di parametri funzionali dai più semplici, il peso corporeo o la temperatura cutanea, ai più complessi che richiedono strumentazioni sofisticate. Le ipotesi sul funzionamento a livello cellulare come a livello corporeo richiedono un supporto in precise misurazioni.
3)Il concetto di omeostasi: la vita a livello di cellula come di intero organismo si basa sulla capacità di mantenere la costanza di una serie numerosa di parametri fisici (temperatura ad esempio) o chimici (ad esempio, concentrazioni di soluti e substrati). I meccanismi di mantenimento dell’omeostasi costituiscono una componente fondamentale dello studio della fisiologia. Mantenere l’omeostasi corrisponde con il mantenere la salute.
4)Concetto di risposta di adattamento: le cellule come l’intero organismo possono transitoriamente abbandonare l’omeostasi per far fronte a nuove condizioni dell’ambiente interno o esterno (ad esempio variazioni di temperatura o di disponibilità di ossigeno) o per rispondere a nuove domande funzionali (ad esempio passando dal riposo all’attività fisica).

Le conoscenze acquisite in fisiologia dovranno fornire una base per la comprensione dei meccanismi fisiopatologici che sottendono lo sviluppo delle malattie.

GENETICA
Al termine del corso lo studente deve essere in grado di:
-Conoscere le basi dell’eredità Mendeliana e non-Mendeliana
-Saper raccogliere l'anamnesi familiare e disegnare un albero genealogico
-Conoscere i test disponibile e in particolare quelli di ultima generazione quali aCGH e NGS
-Conoscere le indicazioni alla consulenza Genetica e alla Diagnosi prenatale
-Conoscere le tecniche di Diagnosi prenatale invasive e non invasive
-Conoscere le basi di Genetica di popolazione
-Conoscere le basi del Linkage
-Saper identificare la patogenicità di mutazioni del DNA
Modalita' di esame: FISIOLOGIA I
L’esame si svolgerà all’interno delle sessioni ufficiali in forma SCRITTA
L'accertamento di profitto consisterà in una prova scritta con domande a risposta aperta e domande a risposta multipla da effettuarsi in aule informatizzate.
Le domande riguarderanno tutti gli argomenti del programma.
Sarà possibile discutere il compito previo appuntamento con i docenti.

GENETICA
L’esame si svolgerà all’interno delle sessioni ufficiali in forma SCRITTA
L'accertamento di profitto consisterà in una prova scritta mediante quiz a scelta multipla: 50 domande estratte a caso da un pannello di circa 500 domande.
L'esame verrà svolto su piattaforma informatica dell'università.
Le domande riguarderanno tutti gli argomenti del programma.
Sarà possibile discutere il compito previo appuntamento con i docenti.

I RISULTATI degli esami sono PUBBLICATI ONLINE SUL SITO UNIWEB con registrazione e firma digitale
Criteri di valutazione: FISIOLOGIA I
La valutazione dello studente si baserà sulla conoscenza dei singoli meccanismi di funzionamento a livello cellulare, di tessuto, di apparato e di intero individuo, sulla comprensione dei meccanismi di regolazione omeostatica del nostro organismo, sulla capacità di integrare questi meccanismi entro una visione unitaria del nostro organismo e sulla capacità di analizzarli anche da un punto di vista quantitativo, piuttosto che qualitativo, anche facendo uso di semplici strumenti matematici o geometrici (rappresentazione grafica).

GENETICA
1 punto per ogni risposta esatta e una penalizzazione per le risposte errate o assenti.
Ogni esame verrà controllato dal docente per una valutazione degli errori.
E' necessario rispondere esattamente ad almeno il 75% delle domande per superare l'esame.
Contenuti: FISIOLOGIA I
1) FISIOLOGIA GENERALE – LA CELLULA
La cellula e le sue parti
La membrana
Il metabolismo cellulare
Il movimento delle cellule, citoscheletro e motori molecolari
Esocitosi e endocitosi
La crescita cellulare
La riproduzione
La morte cellulare
2) I TESSUTI ECCITABILI
A: cellule eccitabili ed eccitabilità cellulare
Cellule eccitabili: neurone, cellule muscolari
Potenziale di membrana e canali ionici
Propagazione dei potenziali d'azione
B: il neurone
Parti del neurone e loro funzione
Circuiti nervosi
Trasmissione sinaptica nelle sinapsi chimiche
Giunzione neuromuscolare
C: muscolo e contrazione muscolare
Il muscolo scheletrico e la sua struttura
La contrazione muscolare
La rigenerazione dell’ATP nel muscolo
Le proprietà meccaniche del muscolo scheletrico
Regolazione della Forza sviluppata dal muscolo scheletrico in vivo
Plasticità del muscolo scheletrico
Danno e rigenerazione nel muscolo scheletrico
La cellula muscolare cardiaca e liscia
3)FISIOLOGIA CARDIO-CIRCOLATORIA
3.1) organizzazione generale dell’apparato cardiocircolatorio
La pompa cardiaca, i vasi di distribuzione, di scambio e di raccolta
3.2) Il cuore
Anatomia funzionale del cuore
Origine e diffusione del potenziale d’azione
Il ciclo cardiaco
Il concetto di gittata cardiaca e i suoi determinanti
3.3) Aspetti funzionali del circolo
La sezione arteriosa
Funzione generale delle arterie
Arterie elastiche e muscolari
Il polso arterioso e lo sfigmogramma
La pressione arteriosa e metodi di misura
Il microcircolo
Organizzazione generale
Gli scambi fra plasma e interstizio
Scambi per filtrazione-riassorbimento e per diffusione su gradiente
Regolazione del microcircolo
La sezione venosa
Funzione generale delle vene
Il ritorno venoso e i suoi determinanti
Forza di gravità e ritorno venoso in ortostatismo
3.4) Il sangue
Cellule rosse del sangue e trasporto dell’ossigeno - ematocrito
Cellule bianche del sangue e funzioni immunitarie
Emostasi e Coagulazione
Proteine plasmatiche

GENETICA
1) Introduzione alla genetica
Definizione di genetica umana e medica
Storia della genetica
Il progetto genoma umano
2) I cromosomi
Euploidia
Struttura dei cromosomi e classificazione
Cromosomi autosomi e sessuali
Inattivazione del cromosoma X
Eucromatina ed eterocromatina
Esame cromosomico
3) Mitosi e meiosi
Ricombinazione
4) Geni
Definizione, Struttura
Espressione (trascrizione, splicing, traduzione)
5) Anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Frequenza, Classificazione
Anomalie bilanciate e sbilanciate
Rischio di sbilanciamento di anomalie bilanciate
Mosaicismo
6) Malattie monogeniche mendeliane
Malattie autosomiche ed X-linked
Meccanismi di dominanza, Penetranza ed espressività
Eterogeneità allelica e di locus
Rischi di ricorrenza
Mosaicismo
7) Malattie a trasmissione non mendeliana
Mutazioni dinamiche
Imprinting e disomia uniparentale
Mutazioni del DNA mitocondriale
Rischi di ricorrenza
8) Malattie complesse
9) Calcolo del rischio di ricorrenza di malattie genetiche
10) Test genetici
Definizione e Classificazione
Esame cromosomico standard e ad alta risoluzione
FISH, Array-CGH, MLPA, NGS
Analisi diretta ed indiretta
11) Consulenza genetica
Anamnesi e costruzione di un albero genealogico
12) Principi di Teratologia e Farmacogenetica
13) Diagnosi prenatale invasiva
Definizione
Indicazioni alla diagnosi prenatale invasiva
Tecniche (villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi)
Test genetici prenatali
Mosaicismo
14) Diagnosi prenatale non invasiva (test biochimici di screening e analisi cfDNA)
Definizione
Classificazione
Sensibilità
15) Principi di genetica dei tumori
16) Genetica di popolazione
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: FISIOLOGIA I
Il corso si basa su lezioni frontali, nelle quali vengono affrontati e discussi i principali argomenti del programma. Durante le lezioni frontali si cerca di stimolare la discussione e l'analisi critica degli studenti attraverso il dialogo e l'utilizzo della lavagna, oltre ai mezzi didattici più moderni come videoproiettore.
Alcuni argomenti vengono accompagnati da dimostrazioni sperimentali in aula.
Le lezioni frontali sono affiancate da esercitazioni a piccoli gruppi in cui agli studenti vengono proposti l’impiego di strumenti di misura e la esecuzione di misure di parametri fisiologici.

GENETICA
Lezioni frontali
Prova di esame
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: FISIOLOGIA I
Lo studio si basa sull’apprendimento a lezione e sullo studio individuale. Per lo studio individuale viene consigliato l’uso di un manuale di fisiologia e vengono messi a disposizione i materiali utilizzati a lezione (slides)

GENETICA
Libri consigliati
Diapositive fornite dal docente
Testi di riferimento:
  • Clementi, Elementi di genetica medica. Napoli: EdiSES, 2016. Cerca nel catalogo
  • Neri, Genuardi, Genetica Umana e Medica. --: Masson, 2014. Cerca nel catalogo
  • Barrett, Barman, Boitano, Brooks, Fisiologia medica di Ganong. --: Piccin, --. Cerca nel catalogo