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a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Insegnamento
BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA E GENETICA APPLICATA
MEP3053481, A.A. 2019/20

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2017/18

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
ME1857, ordinamento 2012/13, A.A. 2019/20
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Crediti formativi 6.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese CLINICAL MOLECULAR BIOLOGY AND APPLIED GENETICS
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina (DIMED)
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta Insegnamento riservato SOLO agli iscritti al corso di TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)

Docenti
Responsabile CARLO-FEDERICO ZAMBON BIO/12
Altri docenti MATTEO FASSAN MED/08
ANDREA PADOAN BIO/12

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative BIO/12 3.0
CARATTERIZZANTE Scienze e tecniche di laboratorio biomedico BIO/12 1.0
CARATTERIZZANTE Scienze e tecniche di laboratorio biomedico MED/46 2.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso III Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LEZIONE 6.0 60 90.0

Calendario
Inizio attività didattiche 30/09/2019
Fine attività didattiche 18/01/2020
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2012

Syllabus
Prerequisiti: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
conoscenze generali di biologia, chimica, biochimica e biologia molecolare.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
conoscenze di biologia, biologia molecolare, genetica medica e genetica umana e tecniche di analisi di base in biologia molecolare e genetica, acquisite nei corsi precedenti.
Conoscenze e abilita' da acquisire: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
al termine del corso lo studente dovrà acquisire conoscenze riguardanti le principali tecniche di biologia molecolare utilizzate in ambito clinico riuscendone a valutare punti di forza e criticità nelle diverse applicazioni.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
lo studente dovrà acquisire nozioni teorico-pratiche sulle principali tecniche e metodiche di analisi utilizzate in diagnostica e ricerca in ambito genetico, con particolare attenzione alle nuove tecnologie e loro campi di applicazione. Dovrà acquisire elementi di base di bioinformatica e criteri generali di applicazione di tali metodologie in diversi campi della medicina molecolare.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
definizione di urgenza, test richiedibili in urgenza, modalità organizzative di un servizio di urgenza e possibilità di automazione in questo ambito.
Modalita' di esame: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
gli esami di profitto consistono in: test scritti con domande a risposta libera e a scelta multipla.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
esame scritto a domande con risposte multiple e domande aperte.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
prova orale
Criteri di valutazione: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Il livello di apprendimento sarà valutato tenendo conto dell’accuratezza delle risposte alle domande e della proprietà di linguaggio acquisita.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
acquisizione delle conoscenze previste e approccio critico alle diverse tematiche. Capacità di approfondimento di articoli scientifici e di presentazione delle tematiche in discussione in aula.
Contenuti: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
principali tecniche di biologia molecolare utilizzate in ambito clinico per:
• la determinazione delle variazioni genetiche germinali e somatiche.
• la determinazione quantitativa degli acidi nucleici.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
Introduzione: significato, ruolo e applicazioni delle nuove tecnologie diagnostiche
Cariotipo standard, ad alta definizione e FISH: tecnologia e applicazioni
Dal sequenziamento Sanger al Next Generation Sequencing: tecnologia e applicazioni
Gli array: SNP-array e CGH array a oligo e BAC: tecnologia e applicazioni
Genotyping
Il mondo –omico: genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica, farmacogenomica, epigenomica
Interpretazione dei dati e problematiche bioinformatiche delle nuove tecnologie di analisi genetica massiva
Protocolli applicativi delle nuove tecnologie e strategie diagnostiche genetiche attuali e future in diversi campi della medicina molecolare e personalizzata (diagnosi prenatale, diagnosi postnatale di malattie mendeliane, malattie rare, oncologia, etc), genomica predittiva e farmacogenomica
Diagnosi genetica preimpianto

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
• Definizione di urgenza
• I test richiedibili in urgenza rispetto alla situazione clinica del paziente
• Modalità organizzative del servizio urgenze nelle diverse tipologie dei laboratori clinici
• Il Turn Around Time (TAT), cosa significa e come si misura. Soluzioni organizzative per migliorare il TAT
• L'evoluzione organizzativa e tecnologica del laboratorio
• Il Continuous Patient Reporting
• L'automazione e le urgenze
• I valori critici: definizione e gestione dei valori critici
• Point Of Care Testing (POCT) definizione, utilizzo, logica organizzativa. Vantaggi e limiti nell'utilizzo del POCT.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
lezioni frontali, esercitazioni in aula ed in laboratorio.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
lezioni frontali con discussione interattiva da parte degli studenti.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
Lezioni frontali
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
saranno fornite in aula diapositive e articoli scientifici. Per approfondimenti saranno indicati bibliografia e siti web di riferimento.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
verrà fornito il materiale didattico costituito dalle diapositive delle lezioni, articoli scientifici e presentazioni degli studenti su tematiche specifiche.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
Verranno fornite in aula diapositive e materiale cartaceo. Per approfondimenti verranno forniti bibliografia e sitografia di riferimento
Testi di riferimento: